Die wichtigsten Begriffe rund ums Genome Editing

von Nicole Gusew, Julia Sauerborn und Vivienne Höpner

Habt ihr euch schon mal gefragt, wie eine Welt aussehen könnte, in der es keine vererbbaren Krankheiten mehr gibt und unsere DNS zu unseren Wünschen verändert werden kann? Naja, um ehrlich zu sein, ist es noch ein weiter Weg bis dahin, aber tatsächlich gab es in der Vergangenheit schon einen Versuch, eine Veränderung der DNS bei Menschen zu erzeugen. He Jiankui, ein chinesischer Biophysiker, hat einen solchen Eingriff an der menschlichen Keimbahn durchgeführt. Wenn ihr euch jetzt – zurecht – erstmal fragt: „Was ist eine Keimbahn?“ „Was hat das mit der DNS zu tun?“ und „Wie können Krankheiten dadurch bekämpft werden?“, dann seid ihr hier genau richtig! Wir möchten euch die Bio-Basics mit an die Hand geben, damit ihr die ganze Debatte rund ums Thema Genome Editing verstehen könnt.

Allel: Ein Allel bezeichnet die konkrete Variante einer Zusammensetzung eines Gens für ein bestimmtes Merkmal.

Basenpaare: Insgesamt gibt es vier Basen in der DNS Adenin, Cytosin, Guanin und Thymian. Die Basen verbinden sich untereinander, allerdings immer nur Adenin mit Thymin und Cytosin mit Guanin.

CCR5Δ32: Eine Mutation, bei welcher das Fehlen von den 32 Basenpaaren die Zellen resistent gegen HI-Viren macht.

CRISPR/Cas9: Ein Werkzeug, welches die RNS mithilfe zweier Bestandteile schneiden kann, um sie zu verändern. Die CRISPR-RNS leitet das Cas9-Enzym an die Stelle des DNS Doppelstranges, wo es die DNS schneiden soll. Den genauen Prozess findet ihr hier.

Deliberation: Basierend auf der Diskurstheorie von Jürgen Habermas handelt es sich hier um einen Austausch von Argumenten für eine Entscheidungsfindung unter Gleichberechtigten. Geprägt von Inklusion und Öffentlichkeit. Argumente werden gegeneinander abgewogen, wodurch eine Einigung auf die beste Lösung möglich ist.

Der deutsche Ethikrat: Der deutsche Ethikrat befasst sich mit sozialen, wissenschaftlichen, medizinischen und rechtlichen Fragen und erläutert deren Folgen für den Einzelnen, wie auch für die Bevölkerung. Zu seinen Aufgaben gehören unter anderem: Information an die Öffentlichkeit zu bringen, die Förderung von Diskussionen in der Gesellschaft, die Erarbeitung von Stellung und Empfehlungsschreiben. Hier werdet ihr direkt zu der Stellungnahme zu Eingriffen in die menschliche Keimbahn weitergeleitet.

DNA/DNS: Die Basis jedes Lebens ist die DNS, sprich Desoxyribonukleinsäure, auch unter ihrer englischen Abkürzung bekannt als DNA. Bei Menschen befindet sich die DNS in jeder Zelle, genauer gesagt im Zellkern. Diese besteht aus zwei umeinander gedrehten Strängen, der Doppelhelix, welche durch die vier Basenpaare miteinander verknüpft sind.

Enhancement: Bedeutet so was wie Verbesserung oder Erweiterung, über einen Normalzustand hinaus. Kaffeetrinken ist z.B. eine weit verbreitete Form des Enhancements. Im Kontext des Genome Editings wird hier oft von der Verbesserung bestimmter Eigenschaften, wie beispielsweise der Leistungsfähigkeit bei Sportler*innen gesprochen.

Gen: Abschnitt auf der DNS, auf dem sich Informationen für die Entwicklung von Eigenschaften befinden. Meistens ist es nicht ein einzelnes Gen, sondern eine Kombination verschiedener Gene, die eine Eigenschaft festlegen. Gene sind das, was wir an unsere Nachkommen vererben.

Genom: Die Gesamtheit aller Gene, also die Gesamtheit aller vererbbaren Informationen einer Zelle.

Genome Editing: Eine Technik zur zielgerichteten Veränderung in der DNS.

Genschere: Ein Werkzeug, um die DNS zu schneiden und diese somit zu verändern. Ein bekanntes Beispiel ist CRISPR/Cas9.

He Jiankui: Ein chinesischer Biophysiker, der versucht hat, Kinder gegen HIV immun zu machen. Ziel des Experiments war sowohl die Weitergabe des HI-Virus durch den Vater an die Kinder zu verhindern als auch eine spätere Infektion zu verhindern. Es handelte sich bei diesem Experiment um einen Forschungsskandal, für den er später noch mit drei Jahren Haft bestraft wurde. Für weitere Informationen klickt hier.

Hereditär: Bedeutet so viel wie „vererbbar“. Wenn man von hereditärem Genome Editing spricht, dann meint man damit Veränderungen auf der Keimbahnebene, da nur diese an Nachkommen vererbbar sind.

Heterozygot: Sind die Allele unterschiedlich, ist das Merkmal heterozygot.

Homozygot: Sind beide Allele für ein Merkmal gleich, ist das Merkmal homozygot.

In-vitro-Fertilisation: „In vitro“ bedeutet „im Glas“ und „Fertilisation“ bezeichnet die Befruchtung. Dementsprechend ist von einer künstlichen Befruchtung die Rede. Dabei wird außerhalb des Körpers eine entnommene Eizelle mit einer Spermienzelle befruchtet.

Keimbahn: Sie ist eine Abfolge von Zellen, welche bei der befruchteten Eizelle anfängt und bei der neuen Keimzelle des Organismus endet. Innerhalb dieses Prozesses wird genetisches Material an die Nachkommen weitergegeben.

Keimbahnintervention: Ein Eingriff in die menschliche Keimbahn. Alle darauffolgenden Auswirkungen sind vererbbar.

Keimzelle: Bezeichnet Ei-und Samenzellen. Wird in den Geschlechtsorganen erzeugt und dient der Fortpflanzung.

Monogenetische Krankheiten: Die für eine Krankheit verantwortliche Mutation liegt nur auf einem Gen vor.

Mosaik-Bildung: Ein Effekt, der bei der Genveränderung vorkommen kann. Die Bildung eines Mosaiks bezeichnet die Ungleichverteilung der gewünschten Veränderung in den Zellen. Kommt es zu einer Mosaikbildung, weisen beispielsweise nur 3 von 4 Zellen die gewünschte Veränderung auf, obwohl eigentlich alle Zellen verändert werden sollten.

Multifaktorielle Krankheiten: Sie gehören zu den polygenetischen Krankheiten. Multifaktoriell bezeichnet den Einfluss von nichtgenetischen Faktoren, die zum Ausbruch einer Krankheit führen können. Die Veranlagung dafür befindet sich schon im Körper, wird aber durch äußere Faktoren, wie Umwelteinflüsse, erst ausgelöst.

Mutation: Spontan auftretende und dauerhafte Veränderung der DNS.

Off-Target-Effekt: Bei allen Verfahren des Genome Editing kann es dazu kommen, dass an eine fälschliche Stelle der DNS zum Zerschneiden angedockt wird. Es werden nun unbeabsichtigte Effekte auftreten, die sich außerhalb der gewünschten Ziel-DNS befinden.

On-Target-Effekt: Es entstehen Mutationen, obwohl das Protein des jeweiligen Genome Editing Verfahrens an der beabsichtigten DNS-Sequenz schneiden. Hier kann eine Mutation hervortreten, wenn zusätzliche DNS eingesetzt wird, die DNS gelöscht oder umgestellt wird.

Palyndromisch: Ein Wort, ein Satz oder eine Zahl, die sich vorwärts und rückwärts gleich liest, z.B. „Lagerregal“. Auch Basenpaare können palyndromisch angeordnet sein.

PID: Bei der Präimplantationsdiagnostik werden die durch „In-vitro-Fertilisation“, erzeugten Embryonen im Hinblick auf Erbkrankheiten überprüft, um dann zu entscheiden, ob ein Embryo in die Gebärmutter eingepflanzt werden soll oder nicht.

Polygenetische Krankheiten: Die für eine Krankheit verantwortliche Mutation liegen auf mehreren Genen vor.

RNA/RNS: Kurz für Ribonukleinsäure (dt.) bzw. Ribonucleic Acid (engl.). Sie ist maßgeblich an der Neubildung von Proteinen in der Zelle verantwortlich, dient aber auch als Speicher der Erbinformationen eines Virus, sodass sie eine Immunität gegenüber ihnen bildet. Im Gegensatz zur DNS besteht die RNS aus nur einem Strang. Ähnlich wie die DNS besteht die RNS aus vier Basenpaaren, drei davon sind gleich, nur Thymin wird durch Uracil ersetzt. Im Gegensatz zur DNS besteht die RNS aus nur einem Strang.

Somatisch: Bedeutet so viel wie „den Körper betreffend“. Wenn man von somatischem Genome Editing spricht, dann meint man damit Veränderungen, die die Körperzellen eines Individuums betreffen und von diesem nicht an Nachkommen vererbt werden.

Sperm washing: Diese Methode bezieht sich auf das Reinigen des Spermas. Dafür wird das Sperma des Mannes entnommen, entsprechend gereinigt und das gereinigte Sperma in die Eizelle der Frau injiziert. Diese Methode wird angewandt, um gezielt erkrankte Spermien von den Gesunden zu trennen, um das Risiko einer auftretenden Erkrankung beim Kind zu verringern. Diese Methode verläuft wie die „In-vitro-Fertilisation“, es wird nur ein Schritt hinzugefügt.

So! Und jetzt, wo ihr so viel Neues dazu gelernt habt, teilt uns gerne eure Meinung mit! Was interessiert euch besonders an dem Thema? Was meint ihr, wofür könnte Genome Editing in der Zukunft verwendet werden? Schreibt es uns gerne in die Kommentare! Und wenn ihr das Thema spannend fandet, könnt ihr hier weitere Blogeinträge zu diesem Thema finden.

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